Kas ir alfa-galaktozidāze?

Alfa-galaktozidāze ir ferments, kas pieder hidrolāžu grupai. Cits fermenta nosaukums ir keramīda triheksozidāze.
Ferments sastopams visās cilvēka šūnās un sašķeļ alfa-D-glikozīdo saiti.

Alfa-glikozidiskā saite ir saite starp ogļhidrātiem, piemēram, galaktozi, un, piemēram, alkohola grupu.
Precīzāk sakot, enzīms alfa-galaktozidāze notiek šūnu lizosomā un sadala glikosfingolipīdus un glikoproteīnus to atsevišķajos komponentos.
Ja enzīms ir bojāts ģenētiska defekta dēļ, var attīstīties Fabrija slimība.

Alfa-galaktozidāzes uzdevums, funkcija un ietekme

Alfa-galaktozidāze ir ferments, un tā uzdevums ir palīdzēt noārdīt īpašos taukus. Šos taukus organismā var absorbēt ar pārtiku.

Tās rodas praktiski visās ķermeņa šūnās. Tauku sadalīšana alfa-galaktozidāzes ceļā novērš patoloģisko reprodukciju šūnās. Fermenta darbība atbilst klasiskās hidrolīzes funkcijai. Hidrolīzes laikā ķīmiskā saite (alfa-D-glikozīdu saite) starp atsevišķām molekulas sastāvdaļām tiek sadalīta, iekļaujot ūdens molekulu, kā rezultātā rodas divi produkti.

Fermentam raksturīgo īpašību dēļ tauku sašķelšanās reakcija ir ievērojami paātrināta. Tā rezultātā vienā laika vienībā var sadalīt vairāk tauku.
Alfa-galaktozidāzes ferments rodas šajā reakcijā tāpat kā visi fermenti nemainīti un tādā pašā daudzumā. Alfa-galaktozidāzes katalizētā reakcija samazina kopējo glikosfingolipīdu daudzumu organismā.

Glikosfingolipīdi ir tauku nosaukumi, kurus sadala alfa-galaktozidāze.

Kopumā tas novērš ķermeņa šūnu nāvi glikosfingolipīdu uzkrāšanās dēļ šūnās. Tas nozīmē, ka Fabrija slimības klīniskā aina nenotiek.

Kur tas ir izgatavots?

Alfa-galaktozidāzes enzīma prekursorus sintezē šūnu ribosomas. Tie atbrīvo aminoskābju ķēdi, no kuras vēlāk tiek izveidots gatavais ferments, endoplazmatiskajā tīklā.

Šeit nobriešana notiek līdz gatavam fermentam. No turienes aminoskābju ķēdes tiek transportētas uz Golgi aparātu caur īpašiem pūslīšiem. No šejienes fermentus var vai nu caur vezikulām transportēt lizosomās, vai arī uz šūnu virsmu un izlaist telpā starp šūnām.

Tagad citas šūnas fermentus var uzņemt ar receptoru starpniecību.

Alfa-galaktozidāzes līmenis samazinājās

Alfa-galaktozidāzes fermenta deficīta rezultātā samazinās tauku (glikosfingolipīdu) sadalīšanās ķermeņa šūnās.
Tas noved pie tauku uzkrāšanās šūnu lizosomās.

Lielākā daļa šūnu slikti panes šo uzkrāšanos, un tām ir kaitīga ietekme. Tā rezultātā bieži notiek ieprogrammēta šūnu nāve. Tas var izpausties ar dažādiem simptomiem, piemēram, ādas un asinsvadu izmaiņām vai sāpēm rokās un kājās.

Fabrija slimība

Fabrija slimība ir slimība, ko izraisa alfa-galaktozidāzes deficīts. Trūkuma cēlonis parasti ir iedzimts un ļoti reti sastopams.
Slimība bieži tiek pamanīta tikai tad, kad vairāki simptomi parādās vēlīnā bērnībā.

Ir punktveida ādas izmaiņas, sāpes rokās un kājās, temperatūras sajūtas izmaiņas, dzirdes zudums, izmaiņas acīs un olbaltumvielas urīnā.
Asinsvadu izmaiņu dēļ īpaši nieres apdraud nieru infarkts vai nieru mazspēja.

Turklāt sirds draud ar sirdslēkmi. Bieži notiek arī insults. Terapija sastāv no fermenta agrīnas aizstāšanas ar tabletēm. Slimībai progresējot, var būt nepieciešama dialīze vai nieres transplantācija.

Detalizētu informāciju par šo tēmu skatiet: Fabrija slimība

Vai jūs varat tos aizstāt ar tabletēm?

Ja ir alfa-galaktozidāzes enzīma deficīts, to var ļoti labi ierobežot, lietojot tabletes, lai gandrīz nekādas izmaiņas nebūtu pamanāmas.
Tabletes satur mākslīgi ražotus enzīmus, kuru funkcija precīzi atbilst paša organisma fermentiem.

Aizstāšana ar tabletēm ir parasti izmantotā terapija, ja ir zināms alfa-galaktozidāzes deficīts. Šī iemesla dēļ terapiju sauc arī par enzīmu aizstājterapiju.
Tā kā ķermeņa šūnām ir īpaši virsmas receptori, kas atpazīst fermentu, šūnas var endocitēt fermentu savā plazmā. Pēc absorbcijas fermenti attīsta savu iedarbību šūnā, kas samazina glikosfingolipīdu daudzumu.

Alfa-galaktozidāzes līmenis palielinājās

Palielināts alfa-galaktozidāzes daudzums mūsdienu medicīnā nav nozīmīgs. Netika aprakstīta liela alfa-galaktozidāzes enzīma daudzuma negatīva ietekme uz cilvēkiem.
Palielināts alfa-galaktozidāzes daudzums parasti notiek tikai tad, ja tiek aizstāts ar tabletēm pārāk liels daudzums.