Krūts vēža gēns

Kāds ir krūts vēža gēns?

Krūts vēža attīstība (Krūts vēzis) tam var būt daudz iemeslu. Dažos gadījumos to var izsekot līdz gēna mutācijai.
Tomēr tiek uzskatīts, ka tikai 5-10% krūts vēža gadījumu ir saistīti ar iedzimtu ģenētisku iemeslu. Šajā gadījumā runā par iedzimtu krūts vēzi. Visizplatītākās ir izmaiņas BRCA-1 vai BRCA-2 gēnā. BRCA nozīmē BReast CAncer.

Kā krūts vēža gēns ietekmē krūts vēža risku?

BRCA-1 vai BRCA-2 gēna mutācija palielina krūts vēža attīstības risku līdz 80%. Salīdzinājumam, sievietēm bez gēnu mutācijas ir 85% risks saslimt ar krūts vēzi līdz 85 gadu vecumam. Turklāt sākuma vecums ir samazināts. Vidēji gēnu nesējiem krūts vēzis attīstās apmēram 10–20 gadus agrāk nekā sievietēm bez ģimenes riska.
Slimība bieži rodas pirms 50 gadu vecuma. Ievērojama un gēnu mutācijas norāde ir divpusējs krūts vēža, kā arī vīriešu, kam parasti attīstās ļoti agresīvs variants, parādīšanās.

Ja ir mutācija BRCA1 vai BRCA2 gēnā, palielinās ne tikai krūts vēža, bet arī citu vēža risks. Īpašs uzsvars jāliek uz olnīcu vēzi (Olnīcu vēzis). Tomēr tas arī palielina resnās zarnas, aizkuņģa dziedzera, kuņģa un prostatas vēža risku.

Jaunākie pētījumi pakāpeniski atklāj citus gēnus, kas var izraisīt krūts vēzi (piemēram, RAD51C). Ja notiek gēna mutācija, ģimenē bieži ir vairāki krūts vēža gadījumi, bieži ar agru slimības sākumu attiecīgajā cilvēkā.

Lasiet vairāk par šo: Krūts vēža risks

Kas ir BRCA-1? Kas ir BRCA-2?

Iedzimtas gēnu mutācijas ir visās ķermeņa šūnās kopš dzimšanas. Tie tiek nodoti caur vecāku dzimumšūnām, ieskaitot gēnus BRCA-1 un BRCA-2. Ja tie ir neskarti, tiem ir aizsargājoša iedarbība uz ķermeņa šūnām. Paredzēts, ka tie novērš vēža attīstību šūnās. Tādēļ tos sauc par "audzēju nomācošiem gēniem". Ja BRCA gēns tomēr nedarbojas pareizi, tas vairs nevar pildīt savu aizsargājošo funkciju, un vēža attīstības risks strauji palielinās.

Pētījumi par pieaugošu risku nav viegli. Jaunākie dati parāda šādu paaugstinātu gēnu mutācijas risku BRCA-1:

• 72% risks saslimt ar krūts vēzi līdz 80 gadu vecumam. BRCA-1 mutācijas noved pie vēža vidēji apmēram 10 gadus agrāk.

• No otras puses, nākamo 20 gadu laikā 40% risks saslimt ar otru, jaunu krūts vēzi

• 44% olnīcu vēža risks

Salīdzinājumam, šādu riska pieaugumu rada BRCA-2 mutācija:

• 69% risks saslimt ar krūts vēzi līdz 80 gadu vecumam

• No otras puses, nākamo 20 gadu laikā 26% risks saslimt ar otru, jaunu krūts vēzi

• 17% olnīcu vēža risks

Skaitļi rāda, ka gēna mutācija nozīmē ievērojamu riska palielināšanos ietekmētajiem. Īpaši liels risks ir BRCA-1.
Tāpēc ir svarīgi veikt detalizētu iespējamo gēnu nēsātāju izpēti un iztaujāšanu. Īpaši gadījumos, kad biežāk sastopami ģimenes gadījumi (pozitīva ģimenes anamnēze) ar agrīnu slimības sākumu un strauju progresēšanu, personas ir rūpīgi jāizmeklē un jāseko līdzi.

Vai jūs vairāk interesē šī tēma? Tad lasiet mūsu nākamo rakstu zemāk: BRCA mutācija - simptomi, cēloņi un terapija

Ko man nozīmē, ja man ir šis gēns?

Kā jau minēts, sievietes ar pozitīvu ģimenes vēsturi ir rūpīgi jāuzrauga un, iespējams, jāpārbauda.
Pirms pieņemt lēmumu par molekulāro ģenētisko diagnozi, jāizsver plusi un mīnusi, kā arī jāizvērtē diagnozes robežas un iespējamās sekas.
Šeit var būt noderīgas psiholoģiskas konsultācijas. Ja jūs nolemjat veikt pārbaudi pēc atvēsināšanas perioda, vispirms vispirms tiek pārbaudīts ģimenes loceklis, kuram ir krūts un / vai olnīcu vēzis.

Papildus BRCA-1 un BRCA-2 izmeklēšana ietver arī astoņus citus gēnus, un parasti tas prasa 6-8 nedēļas.
Ja tomēr nevar noteikt gēnu mutāciju, nevar izslēgt iedzimtu slimību, jo līdz šim zināmie un pārbaudāmie gēni var izskaidrot tikai 35–40% no ģimenes slimībām.

Ja tiek atrasta gēna mutācija, var noteikt iedzimtu krūts un olnīcu vēzi. Personai, kas jau ir slima, tas nozīmē paaugstinātu vēža attīstības risku.
Jāievēro intensīvas agrīnas noteikšanas metodes un ieteikumi par operatīvajiem pasākumiem. Nākamie soļi parāda, ka gēna mutācijas diagnozei ir sekas visai ģimenei.

Pirmās pakāpes radiniekiem ir 50% risks būt arī mutāciju nesējiem. Ja mutāciju var atklāt cilvēkam, kurš vēl nav inficēts, tam ir paaugstināts vēža attīstības risks. Viņai vajadzētu arī piedalīties pastiprinātās agrīnās noteikšanas metodēs un meklēt padomu par operatīvo pasākumu. Agrīnā noteikšanā ietilpst sešu mēnešu palpācijas izmeklēšana un krūšu ultraskaņa, kā arī ikgadēja krūšu magnētiskās rezonanses tomogrāfija no 25 gadu vecuma. Sākot no 40 gadu vecuma, jāveic regulāra mammogrāfija (krūšu rentgena pārbaude).

Iespējamie ķirurģiskie pasākumi ietver olnīcu un olvadu, kā arī piena dziedzera profilaktisko noņemšanu. Olnīcu noņemšana pēc ģimenes plānošanas pabeigšanas (samazinot salpingooovarektomiju) samazina olnīcu vēža risku par aptuveni 95% un arī krūts vēža risku.
Krūts dziedzera noņemšana samazina krūts vēža risku par aptuveni 90%. Krūti var atjaunot. Ķirurģiskie pasākumi ir sīki jāapspriež ar ārstējošo ārstu un jānosver.

Ja personai, kas meklē padomu un kurai ģimenē nav gēnu mutāciju, nav lielāks risks nekā vispārējiem iedzīvotājiem.

Uzziniet vairāk par tēmu šeit Krūts vēža skrīnings.

Ko maksā ģenētiskais tests?

Ģenētiskais tests maksā no 3000 līdz 6000 euro, atkarībā no apjoma. Tomēr, ja ir pamatotas aizdomas, izmaksas parasti sedz veselības apdrošināšanas kompānijas. Vairāk nekā 80% gadījumu izmaksas tiek segtas bez problēmām.

Pozitīva ģimenes vēsture tiek uzskatīta par pamatotām aizdomām. Ir daudz dažādu zvaigznāju. Piemēram, vismaz trim sievietēm ģimenē ir jābūt krūts vēzim neatkarīgi no vecuma, vai vismaz divām sievietēm ir krūts vēzis, ja viena ir jaunāka par 50 gadiem, vai vismaz divām sievietēm ir olnīcu vēzis vai vismaz vienam vīrietim ir krūts vēzis.
Jāatzīmē, ka tiek runāts tikai par ģimenes locekļiem vai nu no mātes, vai no tēva puses. Ieteikumi tiek pastāvīgi atjaunināti, pamatojoties uz pētījumiem, un tie ir jāizlasa, apsverot ģenētisko testu.

Lasīt arī: Ģenētiskais tests

Kā tiek iedzimts krūts vēža gēns?

BRCA-1 un BRCA-2 mutāciju mantojums ir pakļauts tā dēvētajam autosomāli dominējošajam mantojumam. Tas nozīmē, ka BRCA mutācija, kas atrodas vienā no vecākiem, ir 50% izredzes tikt nodota pēcnācējiem.
Tas notiek neatkarīgi no dzimuma, un to var mantot arī no tēva. Ja kādā mutācija netiek atklāta, viņš to nevar nodot.

Vairāk par tēmu lasiet šeit: Vai krūts vēzis ir iedzimts?

Cik bieži krūts vēža gēns ir populācijā?

BRCA mutācija ir ļoti reta. Tikai aptuveni vienam no 500 cilvēkiem ir mutācija BRCA1 gēnā un tikai apmēram vienam no 700 cilvēkiem ir mutācija BRCA2 gēnā.
Tikai 5–10% krūts vēža gadījumu var izsekot iedzimtiem cēloņiem, un BRCA-1 vai BRCA-2 mutācija ir sastopama tikai 25% gadījumu