Iekšējā Medicīna

Linča sindroms

Definīcija - kas ir Linča sindroms?

Termins Linča sindroms apzīmē ģenētisku noslieci attīstīt noteiktu resnās zarnas vēža formu. Šo vēža formu sauc iedzimts (iedzimta) nepolipāti (Morfoloģiskā stāvokļa apraksts) Resnās zarnas karcinoma (Resnās zarnas vēzis), un to bieži saīsina kā HNPCC. Skartie cilvēki bieži izstrādā šo īpašo resnās zarnas audzēju tipu neparasti jaunā vecumā, t.i., pirms 50 gadu vecuma.

Tomēr ne visiem, kam ir Linča sindroma ģenētiskais sastāvs, attīstīsies resnās zarnas vēzis. No otras puses, audzējs var attīstīties arī citos orgānos, jo ģenētiskās noslieces, kas veicina audzēja attīstību, ir visās ķermeņa šūnās. Tādēļ, lai adekvāti ārstētu audzējus, kas attīstās agrīnā stadijā, ir jāveic regulāras pārbaudes un profilaktiskas pārbaudes tiem, kurus skārusi Linča sindroms.

cēloņi

Linča sindromu vienmēr izraisa skartās personas DNS. Atsevišķu gēnu izmaiņas nozīmē, ka noteiktus fermentus nevar pareizi veidot zarnu gļotādas šūnās. Fermenti ir olbaltumvielas, kas ir atbildīgas par molekulāro procesu vai bioķīmisko reakciju.

Fermenti, kas nepareizi uzbūvēti Linča sindromā un tāpēc nedarbojas kā paredzēts, ir ķermeņa šūnu "labošanas mehānismu" sastāvdaļa: Šādi mehānismi izlabo kļūdas šūnas DNS, kas radušās šūnu dalīšanās procesā. Tā kā zarnu gļotāda ir viens no ķermeņa audiem, kas samērā bieži dalās, pastāv liela varbūtība, ka šeit veidosies šūnas ar nepareizu ģenētisko informāciju.

Tie, savukārt, var izraisīt šūnu nāves mehānismu izslēgšanu, tā ka šūna turpina pastāvēt pēc paredzētā kalpošanas laika un turpina sadalīties. Tas rada nekontrolētu šūnu dalīšanos, kas ir vēža izcelsme. Cilvēkiem, kurus ietekmē Linča sindroms, disfunkcionāli fermenti vispirms noved pie šūnu veidošanās ar nepareizu ģenētisko informāciju, un rezultātā faktiski iepriekš ieprogrammēta šūnu nāve nenotiek. Kā minēts iepriekš, zarnu audi ir īpaši pakļauti paaugstināta šūnu dalīšanās ātruma dēļ, bet ar Lynch sindromu audzēji var attīstīties arī citos audos (skatīt zemāk).

Jūs varat izlasīt vairāk interesantas informācijas šeit:

Vai resnās zarnas vēzis ir iedzimts?
Kādi ir resnās zarnas vēža cēloņi?

diagnoze

Tā kā Linča sindroms ir iedzimta slimība, vispirms tiek analizētas ģimenes slimības, lai noteiktu diagnozi. Šeit, piemēram, tiek pārbaudīts, vai tuviem radiniekiem ir jau apstiprināts HNPCC vai audzējs, ko varētu izraisīt nenodrošināts Linča sindroms. Ja notiek ģimenes uzkrāšanās un ja ir izpildīti noteikti kritēriji, Linča sindroma klātbūtne DNS ir ļoti iespējama. Pēc tam var veikt attiecīgās personas ģenētisko analīzi.

Kuri citi audzēji ir izplatīti?

Linča sindroms ir ģenētiska nosliece. Tā kā cilvēkiem parasti visās ķermeņa šūnās ir viens un tas pats ģenētiskais materiāls, palielinās audzēju risks ne tikai zarnās, bet arī citos orgānos vai audos.

Īpaši apdraudēti ir audi, kuru šūnas ir paredzētas regulārai dalīšanai, piemēram, tāpēc, ka audi tiek regulāri atjaunoti: Tie ietver gremošanas trakta orgānus, t.i., kuņģa, barības vada un tievās zarnas, kā arī nieres un urīnvadus. un aknas. Smadzenēm cilvēkiem ar Linča sindromu ir arī paaugstināts audzēju risks. Olnīcas var ietekmēt arī audzēju attīstība, jo tajās esošās olšūnas ir paredzētas sadalīšanai. Tā kā visos audos, kas minēti cilvēkiem ar Linča sindromu, var attīstīties audzējs, attiecīgi jāveic regulāras pārbaudes.

Izlasi arī rakstu: Ģenētiskais tests

Simptomi

Linča sindroms tiek definēts kā iedzimta slimība skartās personas ģenētiskajā informācijā. Kad (vai vai) dzīves laikā tas izraisa simptomus, nav skaidrs: Jo Linča sindroms neuzrāda nekādas novirzes, izņemot audzēju attīstību.

Tāpēc vienmēr jāapsver HNPCC, īpaši audzēju gadījumā neparasti jaunā vecumā vai ja tie ir ģimeniski. Tomēr ādas audzēji var būt redzamāki nekā audzēji uz iekšējiem orgāniem. Tā kā dažos gadījumos HNPCC var saistīt ar noteiktu ādas vēža veidu parādīšanos, arī šiem ādas stāvokļiem jāapsver Linča sindroma iespējamība.

terapija

Ģenētiski esoša Linča sindroma ārstēšana, pirmkārt, ir profilakse. Tāpēc ietekmētajiem cilvēkiem ir jāveic regulāras pārbaudes, vispirms zarnās un vēlāk arī kuņģī. Tas nozīmē, ka audzējus, kas attīstās, var savlaicīgi atklāt un attiecīgi ātri ārstēt.

Izstrādātā audzēja ārstēšana neatšķiras no citu audzēju ārstēšanas attiecīgajā apgabalā. Tas, vai un kāda audzēja terapijas metode (operācija, starojums, zāļu ķīmijterapija) tiek izmantota, ir atkarīgs no precīza audzēja veida un atrašanās vietas.

Lasiet vairāk par tēmu:

Resnās zarnas vēža terapija
Kuņģa vēža terapija

Dzīves ilgums un slimības gaita

Regulāras pārbaudes ir ļoti svarīgas Linča sindroma prognozēšanai. Galu galā šis sindroms ir palielināts risks skartajai personai attīstīt ļaundabīgu audzēju. Tāpēc, tāpat kā visiem vēža veidiem, agrīnai atklāšanai un ārstēšanai ir ļoti pozitīva ietekme uz slimības gaitu un atveseļošanās iespējām.

Cilvēkiem ar statistiski paaugstinātu vēža risku regulāri jāpārbauda, vai nav atklāts jauns audzējs: Tas nozīmē, ka skartās personas radiniekiem katru gadu jāveic kolonoskopija no 25 gadu vecuma un papildu gastroskopija no 35 gadu vecuma. Ja tiek ievēroti šie ieteikumi, slimības gaita ir laba, un paredzamais dzīves ilgums nav ievērojami zemāks nekā cilvēkiem, kurus neietekmē Linča sindroms.

Papildinformāciju skat Dzīves ilgums resnās zarnas vēža gadījumā.