Tērnera sindroms

Definīcija - kas ir Tērnera sindroms?

Tērnera sindroms, pazīstams arī kā X monosomija un Ulriha-Tērnera sindroms, ir ģenētiska slimība, kas ietekmē tikai meitenes. Tas tika nosaukts tā atklājēju, vācu pediatra Otto Ullriha un amerikāņu endokrinologa Henrija H. Tērnera vārdā. Raksturīgas Tērnera sindroma pazīmes ir īss augums un neauglība.

Lasīt arī: Kas ir Klinefeltera sindroms?

Tērnera sindroms ir visizplatītākā dzimumdziedzeru disģenēzes forma (dzimumdziedzeru kroplība). Tiek pieņemts, ka tiek ietekmēti apmēram 3% no visiem embrijiem, bet lielākā daļa jau mirst intrauterīnā. Tiek uzskatīts, ka katrs desmitais spontānais aborts pirmajā trimestrī ir saistīts ar Tērnera sindromu. Tērnera sindroma biežums populācijā ir aptuveni 1: 2500-3000.

cēloņi

Tērnera sindromu izraisa nepareizs dzimuma hromosomu sadalījums. Parasti cilvēkiem ir 46 hromosomas, kurās tiek glabāta ģenētiskā informācija. Tas ietver divas dzimuma hromosomas: sievietēm divas X hromosomas (46, XX) un vīriešiem vienu X un vienu Y hromosomu (46, XY).
Meitenēm ar Tērnera sindromu trūkst otrās X hromosomas (45, X0). Tāpēc var runāt par X monosomiju.

Lasīt arī: Hromosomas - struktūra, funkcijas un slimības

Apmēram 30% gadījumu ir arī nefunkcionējoša otrā X hromosoma. Ir arī iespējams mozaīkas variants, kas rodas 20% gadījumu. Tas nozīmē, ka tikai dažās ķermeņa šūnās trūkst otrā X vai tas nedarbojas.

Tērnera sindroms nav iedzimts. Precīzs hromosomu anomāliju cēlonis vēl nav zināms. Tiek uzskatīts, ka iemesls meklējams tēva spermas nobriešanā. Starp notikumu un mātes vecumu ir saistība, atšķirībā no piem. 21. trisisomā, Nr.

Lasīt arī: Hromosomu aberācija - ko tas nozīmē?

diagnoze

Tērnera sindromu var diagnosticēt pirms dzimšanas, piem. izmantojot amnija šķidruma testu vai paraugu no placentas. Tomēr šie izmeklējumi rada risku grūtniecei un netiek veikti regulāri. Neinvazīvas asins analīzes (pirmsdzemdību pārbaude) var izmantot arī Tērnera sindroma diagnosticēšanai. Tomēr tie ir ļoti dārgi un neietilpst arī standarta diagnostikā.

Pēc dzemdībām Tērnera sindroms ir īpaši pamanāms skarto meiteņu īsā auguma dēļ. Ja ir aizdomas par slimību, jāveic pārbaude par turpmākām fiziskām izmaiņām. Jāveic arī papildu diagnostika, lai meklētu iekšējo orgānu kroplības (sirds ultraskaņa, urīnceļu ultraskaņa).

Var noteikt arī dažādu hormonu koncentrāciju asinīs. Tērnera sindromā estrogēnu ir maz un palielinās luteinizējošais hormons (LH) un folikulus stimulējošais hormons (FSH) (hipergonadotropā hipogonadisms).

Turklāt asins šūnām var veikt hromosomu analīzi, un tādējādi var noteikt trūkstošo X hromosomu.

Pēc šiem simptomiem es atpazīstu Tērnera sindromu

Ir vairāki iespējamie simptomi, kas var rasties ar Tērnera sindromu. Tomēr tie nenotiek visi un arī ne vienmēr vienlaikus. Daži simptomi var parādīties arī atkarībā no vecuma.
Jau piedzimstot, jaundzimušie piesaista uzmanību roku un kāju muguras limfedēmas dēļ. Īss augums tiek pamanīts arī agri. Ietekmētās meitenes parasti sasniedz tikai vidējo augstumu 1,47 m.

Fiziskās izmaiņas, piemēram:

• Iekšējo orgānu kroplības (piemēram, sirds defekti, nieru un urīnvada kroplības)

• Nepietiekami attīstīti dzimumorgāni

• Saīsināts metakarpālais kauls (IV metakarpālais kauls)

• Krūškurvja deformācijas (piemēram, vairoga krūšu kurvis)

• Dziļa matu līnija uz kakla pakauša

• Pterygium colli (spārna formas locījums kakla pusē)

• Daudz dzimumzīmju

• Agrīna osteoporoze

Garīgā attīstība parasti ir normāla, un intelekts nemazinās.

Olnīcu trūkums vai nepilnīga attīstība pusaudža gados izraisa pubertātes un menstruāciju neesamību (primārā amenoreja). Sievietes ar Tērnera sindromu parasti ir neauglīgas.

Jums varētu būt interesē arī: Šie simptomi palīdz atpazīt Klinefeltera sindromu!

ārstēšana

Tērnera sindroma ārstēšanā ir nepieciešama daudzu speciālistu, piemēram, pediatru, endokrinologu (hormonu ārstēšanas speciālistu), ginekologu un ģimenes ārstu, sadarbība. Ir iespējama tikai simptomātiska terapija.

Īss augums agrīni jāārstē ar augšanas hormoniem injekciju veidā zem ādas. Labākajā gadījumā šī apstrāde var palielināt izmēru par sešiem līdz astoņiem centimetriem.

Apmēram 12 gadu vecumā zāļu izraisītu pubertāti sāk estrogēna un progesterona preparāti. Estrogēnus regulāri lieto trīs nedēļas pēc indukcijas fāzes. Pēc tam seko vienas nedēļas pārtraukums. Tādējādi tiek imitēts normāls cikls, un notiek menstruālā asiņošana, un regulāri attīstās ārējie dzimumorgāni. Terapija ar estrogēniem tiek turpināta visu mūžu, arī lai novērstu osteoporozi.

Slimība un tās simptomi var izraisīt ļoti lielu stresu skartajiem. Tāpēc psihoterapija, kas sākta agri, var būt noderīga.

Ilgums / prognoze

Tā kā Tērnera sindroms nav ārstējams, skartās meitenes un sievietes šo slimību pavadīs visu atlikušo mūžu.

Regulāras medicīniskās pārbaudes ir svarīgas, jo palielinās dažādu slimību risks. Tie ietver: paaugstinātu asinsspiedienu, cukura diabētu, aptaukošanos, osteoporozi, vairogdziedzera slimības un kuņģa-zarnu trakta slimības. Šo slimību dēļ meiteņu ar Tērnera sindromu dzīves ilgums ir aptuveni par 10 gadiem mazāks nekā veseliem cilvēkiem.

Vairumā gadījumu grūtniecība nav iespējama esošās neauglības dēļ. Grūtniecība ir iespējama tikai tiem pacientiem, kuriem ir mozaīkas hromosomu komplekts. Tomēr tas ir saistīts ar daudziem riskiem, un ir ievērojami palielināts priekšlaicīgu un abortu biežums.