Kaķa kliedziena sindroms

Definīcija - kas ir kaķa kliedziena sindroms?

Kaķu kliedziena sindroms (saukts arī par Cri-du-chat sindromu, CDC sindromu) ir malformācijas sindroms, kas tika nosaukts pēc kaķiem līdzīgas bērnu kliegšanas. Šo reto slimību izraisa izmaiņas hromosomās (Hromosomu aberācija). Kaķu kliedziena sindroms ietekmē vairāk meiteņu nekā zēnu (5: 1) un rodas apmēram 1 no 40 000 bērniem.

Lasiet vairāk par šo tēmu: Hromosomu aberācija - kas tas ir?

cēloņi

Kaķu kliedziena sindroma cēlonis ir izmaiņas hromosomās. Kad olšūna tiek apaugļota, zaudējumi rodas spontāni (Dzēšana) neliela 5. hromosomas daļa. Mantošanas risks pastāv tikai tad, ja vienam no vecākiem ir kaķu raudas sindroms.

Lasiet vairāk par šo tēmu: Hromosomu aberācija

diagnoze

Pirms dzimšanas kaķu raudas sindroms nav pamanāms. Pēc dzemdībām specifiskie simptomi un raksturīgais izskats var izraisīt aizdomas par slimību. Pēc tam diagnostikai tiek veikta ģenētiskā pārbaude hromosomu analīzes veidā. Tas sniedz informāciju par to, vai 5. hromosomā ir izmaiņas.

Pēc šiem simptomiem es atpazīstu kaķu raudas sindromu

Kaķu kliedziena sindroma raksturīgais un līdzīgais simptoms ir kaķveidīga bērnu raudāšana tūlīt pēc piedzimšanas. To izraisa balsenes malformācija. Šī malformācija izraisa arī svilpes troksni ieelpojot un izelpojot (Stridors).

Cietušās personas var atrast citas novirzes. Tas ietver četru pirkstu vagu, vagu rokas iekšpusē, kas galvenokārt rodas ģenētisko slimību gadījumā. Turklāt sejas zonā ir izmaiņas: maza galva, paplašināta deguna sakne, maza apakšžoklis un tāpēc zods, šķiet, ir nobīdīts atpakaļ. Tipisks ir arī epikants, t.i., ādas krokas acu un plakstiņu stūros.

Kaķa kliedziena sindroma kontekstā skeleta anomālijas, piemēram, mugurkaula izliekums (Skolioze) un rodas īsi metakarpālie un pēdu kauli. Parasti tiek ietekmēti tie, kurus ietekmē mazs augums un nepietiekams svars.

Var rasties arī sirds defekti, īpaši priekškambaru starpsienas defekts. Pacientiem ar kaķu raudas sindromu ir samazinājies intelekts. Jūsu IQ vairumā gadījumu būs zem 35.

ārstēšanu

Kaķu kliedziena simptomam ir tikai viena simptomātiska ārstēšana. Izārstēt nav iespējams. Ārstēšana sastāv no fizioterapijas, ergoterapijas un logopēdijas mijiedarbības. Ir svarīgi arī nodrošināt agrīnu psiholoģisko un fizisko atbalstu.

Ilgums / prognoze

Izārstēt kaķu sauciena sindromu nav iespējams.
Atkarībā no sindroma smaguma, tā pavadošajiem simptomiem un ārstēšanas skartajiem paredzamais dzīves ilgums nav ierobežots.