Von Hippel Lindau sindroms
definīcija
Von-Hippel-Lindau sindroms ir reta ģenētiska slimība, kurā centrālajai nervu sistēmai rodas audzējiem līdzīgi, bet labdabīgi asinsvadu kroplības.
Ādu galvenokārt ietekmē tīklene (tīklene) uz acs un smadzenītēm (Smadzenīte). Līdz ar to slimība tiek izmantota arī tehniskajā žargonā retinocerebellar angiomatosis sauca.
Pirmie to raksturo slimības vārda vārdi; vācu oftalmologs Eugen von Hippel un viņa zviedru kolēģis Arvid Lindau. Turklāt bieži ir nieru un virsnieru kroplības.
Von Hippela sindroma cēloņi
Von Hippel Lindau sindroms ir ģenētiska slimība.
To pārmanto kā autosomāli dominējošu īpašību. Ir svarīgi zināt, ka slimības smagums ģimenē var būt ļoti atšķirīgs.
Viņu izskats ne vienmēr ir jāpārmanto. Spontānas mutācijas paša genomā var izraisīt šo slimību. Traucētais gēns atrodas trešajā hromosomā. Mutācija to ir mainījusi tādā veidā, ka vairs nevar pienācīgi regulēt jaunu asinsvadu veidošanos centrālajā nervu sistēmā.
Rezultātā tiek iegūtas labdabīgas audzējiem līdzīgas asinsvadu kroplības.
Von Hippel Lindau sindroma diagnostika
Aizdomas par fon Hippela-Lindau sindromu ir telpā pacientiem ar daudzām asinsvadu kroplībām tīklenē.
Turklāt šiem pacientiem biežāk rodas iekšējo orgānu kroplības, piemēram, virsnieru un nieru audzēji. Tos var attēlot ar ultraskaņas palīdzību.
Bieži vien slimība ir zināma arī ģimenes vēsturē. Pēc tam smadzenēs jāveic MRI, lai varētu noteikt turpmākas kroplības, piemēram, smadzenīšu rajonā. Iespējama arī ģenētiskā pārbaude. Šeit tieši var noteikt atbilstošo gēna mutāciju 3. hromosomā.
Von Hippel Lindau sindroma simptomi
Von-Hippel-Lindau sindroms izraisa daudzas asinsvadu kroplības centrālajā nervu sistēmā un arī tīklenē. Tad šos labdabīgos audzējus sauc par angiomām.
Bieži sastopamas arī iekšējo orgānu kroplības, piemēram, aknu, nieru un aizkuņģa dziedzera cistas. Tas attiecas arī uz virsnieru audzējiem.
Tomēr ne visiem slimniekiem ir vienādas kroplības. Tāpēc ir plašs simptomu klāsts. Simptomi ir atkarīgi no kroplību lieluma un atrašanās vietas.
Bieži tiek mainīti tīklenes asinsvadi, kas pēc tam ir pamanāmi redzes traucējumos. CNS angiomas parasti izraisa tikai galvassāpes. Ja kroplība ir ļoti liela un izspiež smadzeņu audus, palielinās intrakraniālais spiediens. Klīniski pacientiem sākotnēji bieži parādās kuņģa-zarnu trakta simptomi ar sliktu dūšu un vemšanu.
Ar paaugstinātu intrakraniālo spiedienu asinsspiediens paaugstinās līdz ar sirdsdarbības ātruma pazemināšanos un tiek traucēta elpošana. Šie simptomi ir apkopoti ar terminu intrakraniāla spiediena pazīmes. Ja izmaiņas tiek lokalizētas smadzenēs, tas noved pie ataksijas un līdzsvara traucējumiem. Ataksija ir kustību koordinācijas traucējumi.
Jūs varētu interesēt arī: Smadzeņu bojājuma simptomi
Manifestācija uz aizkuņģa dziedzera
Aizkuņģa dziedzera izmaiņas ir ļoti izplatītas pacientiem ar Von-Hippel-Lindau sindromu. Gandrīz 80% gadījumu tās ir galvenokārt labdabīgas anomālijas.
Lasiet vairāk par tēmu: Aizkuņģa dziedzera vēža cēloņi
No vienas puses, šādas kroplības bieži ir cistas. Cistas ir ar šķidrumu piepildīti dobumi audos un pašas par sevi ir nekaitīgas. Parasti tie neizraisa simptomus, tāpēc viņiem nav nepieciešama ārstēšana.
Tomēr papildus cistām aizkuņģa dziedzerī var rasties arī neiroendokrīnas jaunveidojumi. To izcelsme ir hormonus ražojošās (endokrīnās) saliņu šūnās, un laika gaitā tie var attīstīties ļaundabīgos audzējos. Mazas šāda veida izmaiņas zem 2 cm var regulāri uzraudzīt, izmantojot MRI. No audzēja lieluma, kas pārsniedz 2 cm, un ievērojama izmēra palielināšanās, audzējs ir ķirurģiski jānoņem.
Manifestācija uz acīm
Von-Hippel-Lindau sindroms bieži izpaužas vispirms ar izmaiņām tīklenē. Šeit veidojas audzējiem līdzīgas angiomas, kas var izraisīt redzes traucējumus.
Lielākajai daļai skarto cilvēku dzīves laikā notiek acu iesaistīšana. Ir svarīgi zināt, ka šādas asinsvadu kroplības tīklenē attīstās ļoti lēni, tāpēc tādi simptomi kā redzes traucējumi parādās novēloti.
Ja slimība jau ir zināma, pacientam jāveic regulāras oftalmoloģiskās pārbaudes. Mazākas asinsvadu anomālijas var ārstēt ar lāzeru. Lielāku audzēju gadījumā vai ja tie atrodas netālu no redzes nerva galvas, tiek izmantotas dažādas citas intervences procedūras.
Redaktori arī iesaka: Stārķa kodums uz acs
Von Hippel Lindau sindroma terapija
Von-Hippel-Lindau sindromu izraisa trešās hromosomas mutācija. Cēloņsakarības terapija pašlaik nav iespējama.
Tāpēc paliek tikai simptomātiskas terapijas iespēja. Šeit noteicošais ir asinsvadu kroplības lielums un atrašanās vieta. Mazus audzējus tīklenes rajonā apstrādā ar lāzeru. Tādējādi tiek sasniegti labi terapeitiski panākumi, ar kuru palīdzību pacienta redze bieži tiek saglabāta.
Lielākām angiomām, piem. tiek izmantota krioterapija. Šeit audzējs ir sasalis. Tiek izmantota arī staru terapija; piemēram, kā daļu no brahiterapijas. Šajā procedūrā slēgtu radioaktīvu avotu novieto angiomas tiešā tuvumā.
Iekšējo orgānu kroplības, piemēram, aknu, nieru un aizkuņģa dziedzera cistas, ķirurģiski jānovērš tikai tad, ja to lieluma dēļ rodas simptomi.
Audzēja izmaiņas aizkuņģa dziedzerī vai nierēs ir ķirurģiski jānoņem. Ja audzēji joprojām ir mazi, bieži var veikt orgānu saglabāšanas operācijas, tāpēc būtiska ir regulāra pārbaude.
Lasiet vairāk par tēmu: Nieru audzēju terapija
Fon Hippel-Lindau sindroma dzīves ilgums
Von Hippel Lindau sindroms ir ģenētiska slimība ar dažādām labdabīgām un ļaundabīgām malformācijām; galvenokārt tīklenes, smadzenīšu un nieru vai virsnieru rajonā.
Pacienta prognoze ir atkarīga no audzēju lieluma un atrašanās vietas. Tie nav vienādi visiem skartajiem.
Nieru šūnu karcinoma ir galvenais nāves cēlonis. Asinsvadu anomālijas smadzenēs var izraisīt arī pacienta nāvi. Vidējais dzīves ilgums ir aptuveni 50 gadi. Tomēr jāsaka, ka audzēji tagad tiek atpazīti un ārstēti agrīnā stadijā, veicot konsekventas pārbaudes. Tas noved pie ievērojama dzīves ilguma uzlabošanās.
