Retinitis pigmentosa

ievads

Retinitis pigmentosa ir jumta apzīmējums acu slimību grupai, kas viņu laikā noved pie tīklenes (tīklenes) iznīcināšanas. Tīklene, tā sakot, ir mūsu acs vizuālais slānis, kura iznīcināšana noved pie redzes pasliktināšanās vai akluma. Termins "retinīts" ir diezgan maldinošs, jo tas nav tīklenes iekaisums. Termins "retinopātija" būtu pareizs, taču ikdienas medicīnas praksē tas nav pieķēries.
Vārds "pigmentosa" attiecas uz pigmenta nogulsnēm tīklenē, kas raksturīgas šai slimībai un kuras oftalmoloģiskajā izmeklēšanā parādās kā sīki punktiņi.
Vācijā apmēram 30 000–40 000 cieš no vienas no dažādajām pigmentācijas retinīta formām. Tā kā pigmentosa retinīts pašlaik nav ārstējams, tas ir viens no biežākajiem akluma cēloņiem, parasti pusmūža vecumā.

Tīklenes funkcija

Lai saprastu pigmentosa retinītu, tas palīdz izprast acs pamatstruktūru un funkcijas.

Cilvēka tīklene attēlo gaismas jutīgo acs slāni.Ar stienīšu un konusu (gaismas receptoru) palīdzību, no kuriem tas tiek veidots, ienākošos gaismas stimulus var iekodēt elektriskos signālos un pēc tam nodot smadzenēm caur citiem nervu ceļiem, kurus ienākošā informācija pēc tam tiek apstrādāta faktiskajā attēlā.

Tomēr gaismas uztvērēji nav identiski visur acīs. Stieņi, kas atrodas vairāk perifērijā, t.i., tālāk redzamības laukā, ir svarīgi, lai redzētu naktī un krēslas laikā, tāpēc tie lieliski spēj atrisināt gaismas-tumsas kontrastus, bet nav tik asi kā konusi.
Savukārt konusi, kas galvenokārt atrodas tīklenes centrā, dienas laikā tiek pilnībā izmantoti. Ar konusi mēs uztveram krāsas, kas mūs ieskauj, un labi redzam lietas redzamības lauka vidū.

Ja abas acis uztver redzes lauku, jūs saņemat aptuveni 180 ° leņķi. Acu anatomiskās un funkcionālās struktūras dēļ mēs varam uztvert savu apkārtni “panorāmas apstākļos”. Tomēr mēs tos skaidri redzam tikai mūsu redzamības lauka fokusā - apgabalā, kurā pārklājas ienākošais attēls no kreisās un labās puses. Šeit mēs varam strauji redzēt arī sīkas detaļas, turpretī tālāk ārpus telpām (t.i., tālāk perifēriski) mēs šos apgabalus vairāk izmantojam bezsamaņas orientācijai.
Ja mūsu acis ir pilnībā funkcionējošas, mums nav problēmu apskatīt konkrētu, tālāku objektu, piemēram, ceļa zīmi un apkārtni, piem. vienlaikus uztvert tuvojošos automašīnu.

Kādi ir pigmentosa retinīta veidi?

Kā jau minēts sākumā, pigmentosa retinīts principā ir kolektīvs termins lielam skaitam slimību, kurās notiek līdzīgi procesi. Dažādos speciālās literatūras darbos klasifikācija dažreiz ir atšķirīga, taču principā var atšķirt trīs pigmentācijas tīklenes grupas:

• Primārais retinīts pigmentosa
• Saistīts retinīts pigmentosa
• Pseidoretinīta pigmentosa.

Papildus šīm trim pamatformām ir arī citas pigmenta retinīta formas, kuras nevar skaidri iedalīt vienā no šīm grupām. Tas ietver arī ārkārtīgi reti ārstējamās pigmenta retinīta formas: atrofiju gyrata, Bāsena-Kornzveja sindromu (pazīstams arī kā Abetalipoproteinēmija sauc) un Refsum sindroms. Šeit galvenā uzmanība tiek pievērsta labai sadarbībai ar metabolisma un uztura speciālistu, lai varētu šo slimību kontrolēt.

Primārais retinīts pigmentosa

Simptomi un procesi acīs, kas līdz šim apskatīti tekstā, ir Primārais retinīts pigmentosa, pie 90% no skartajiem Ciest. Precīzi ģenētiskie cēloņi, uz kuriem balstās šī slimība, vēl nav pietiekami izpētīti. Līdz šim varēja noteikt tikai to, ka atšķirīgais Izmaiņas ģenētiskajā kosmētikā un dažādi olbaltumvielu defekti atrodas kopā ar skartajiem. Tātad gadās, ka slimības gaita var būt diezgan atšķirīga individuāli, tieši tā Termināļa skatuve Ar pilnīga fotoreceptoru zaudēšana tīklene, ir identisks visās.

Saistīts retinīts pigmentosa

Kick Retinitis pigmentosa nevis atsevišķi, bet pacienti joprojām cieš citi simptomikam nav nekā kopīga ar aci, tas ir viens Saistīts retinīts pigmentosa, parasti kā daļējs sindroma simptoms.
Bieži sastopamas blakusparādības var būt: Dzirdes problēmas, Muskuļu vājums uz Muskuļu paralīze, Gaitas traucējumi, Apdullināta izaugsme, Problēmas ar stipri pārslains un gaismjutīga āda, viens garīga invaliditāte, iedzimtas cistiskās nieres un vai Sirds malformācijas un Sirds aritmijas.
Divi visbiežāk sastopamie sindromi ir tā sauktie Ušera sindroms kā arī tas Bardē-Biedla sindroms.

Pseidoretinīta pigmentosa

No viena Pseidoretinīta pigmentosa vai Fenokopija no otras puses, viens runā tad, kad pacients veic aprakstīto tipiski simptomi tomēr ir primārais retinīts pigmentosa nav iedzimtu sastāvdaļu var redzēt, bet gan tīklenes šūnu iznīcināšanu no citām slimībām tika izraisīts.
Tas var, piemēram, lieta ar Autoimūnas slimības, Iekaisums vai Saindēšanās (caur indēm vai caur narkotikām vai citām vielām).

Atzīstot pigmentosa retinītu

Kādi ir pigmenta retinīta simptomi?

Raksturīgie simptomi, kas rodas, ir šādi:

• redzes lauka sašaurināšanās un zaudēšana
• nakts aklums vai traucēta redze pat pie krēslas
• Fotosensitivitāte
• traucēta krāsu uztvere un
• ievērojami ilgāks laika periods, līdz acis ir pielāgojušās dažādiem apgaismojuma apstākļiem un atšķirīgiem kontrastiem

Smagums un smagums, kā arī simptomu parādīšanās secība ikvienam var būt atšķirīga.
Pigmentosa retinīta gadījumā redzes lauks redzes šūnu zaudēšanas dēļ pakāpeniski sarūk. Parasti tas arvien vairāk un vairāk sašaurinās no malu apgabaliem, līdz pašā centrā paliek tikai neliels fotoreceptoru šūnu palieku daudzums. To parasti sauc par “tuneļa redzamību” vai “caurulītes redzamības lauku”. Nosaukums vien labi labi parāda arī personu, kuru neietekmē, kā var iedomāties šo ierobežotās redzes veidu.
No otras puses, redzes asumu joprojām var saprātīgi saglabāt, tāpēc ka ir skartie, kuriem ir nepieciešami palīglīdzekļi, piemēram, neredzīgais personāls, lai tiktu galā ar ikdienas dzīvi, bet joprojām spēj lasīt avīzi vai grāmatu.

Diemžēl šī kombinācija veseliem cilvēkiem bieži rada pieņēmumu, ka persona, kas cieš no pigmenta retinīta, simulē tikai viņa redzes traucējumus.
Nav neparasti, ka skartie redzesloka ierobežojumus uzzina tikai pēc negadījuma vai pat negadījuma, jo smadzenes ļoti labi spēj kompensēt redzes lauka nepilnības un, neskatoties uz visu, aprēķināt labu apkārtējās vides attēlu.

Daudziem pacientiem ar pigmentosa retinītu deficīts tomēr izpaužas arī diezgan atšķirīgi, piemēram, kā apļveida gredzens ap fokusa punktu (tā saucamā gredzena skotoma) vai kā atšķirīgi sadalīti melnie plankumi.
Reti, bet principā arī iespējams, ir redzes lauka deficīta sākums centrā, makulas punktā (tīklenes asākā redzes punkts). Tad skartajiem ļoti agrīnā stadijā nepieciešami palīglīdzekļi, piemēram, palielināmie stikli un tamlīdzīgi, lai varētu skaidri redzēt objektus, kamēr viņu orientācija telpā joprojām ir samērā laba.

Lasiet vairāk par tēmu zemāk: Makulas edēma

Tā kā stieņi tiek ietekmēti pirms konusiem pigmenta retinīta gadījumā, nakts akluma simptoms parādās daudz agrāk nekā redzes lauka defekti. Slimajam tas nozīmē, ka viņš naktī ir gandrīz akls un atkarīgs no palīdzības, kamēr ar pietiekamu apgaismojumu viņš nepamana nekādus būtiskus ierobežojumus.
Tiklīdz konusi tiek uzbrukuši arī turpmākajā kursā, rodas aprakstītās kļūmes redzes laukā un paaugstināta jutība pret gaismu, pacienti tiek ātri apžilbināti, un attēla tumšākas daļas ir gaišākas. Tas notiek tāpēc, ka kontrasta uztvere cilvēka acī rodas tikai caur kaimiņu konusu mijiedarbību. Tomēr, ja tie ir bojāti, tiek traucēta ne tikai krāsu uztvere, bet arī kontrasta uztvere.
Šo simptomu pastiprina glaukoma, kas bieži rodas cilvēkiem ar pigmenta retinītu. Objektīvs kļūst duļķains, kas pēc tam vairs nevar pienācīgi sagrupēt ienākošo gaismu, bet drīzāk to izkliedē, kas vēl vairāk veicina apžilbināšanas efektu.

Ārstējot pigmentosa retinītu

Kā ārstē pigmentosa retinītu?

Līdz šim joprojām nav izārstēt pigmentinozes tīklenes. Daži pētījumi norāda uz nedaudz lēnāku slimības gaitu, lietojot A vitamīnu. Citiem hiperbariskā skābekļa terapija ir noderīga.
Gēnu terapijas pieejas un cilmes šūnu terapija, kas mēģina uzbrukt slimības cēlonim, proti, bojātajiem gēniem, ir tikai izpētītas un vēl nav pārbaudītas.
Tiek apspriesti arī tīklenes implanti, kas paredzēti kalpošanai par protēzēm.

Pigmentosa retinīta profilakse

Kādi ir pigmenta retinīta cēloņi?

Cilvēkiem, kuri cieš no pigmentosa retinīta, daudzas jau aprakstītās acs vai tīklenes funkcijas vairs nav iespējamas stieņu un konusu iznīcināšanas dēļ. Gaismas receptori slimības gaitā pakāpeniski izmirst, parasti vispirms tiek ietekmēti stieņi un pēc tam konusi.
Atkarībā no tā, kur receptoru kritums ir spēcīgākais, var rasties dažādas redzes lauka kļūmes un dažādas funkcionālās kļūmes.
Vairumā gadījumu pigmentosa retintis rodas noteiktu iedzimtu vai spontānu mutāciju rezultātā, kas izraisa tīklenes vai stienīšu un konusu deģenerāciju.
Ja pigmenta retinīta pamatā nav iedzimts komponents, to sauc arī par pigmentosa pseido retinītu, tādā gadījumā iznīcina arī fotoelementus. Trigeri šeit ir piem. Nosakiet autoimūnas slimības vai iekaisuma procesus.

Papildu jautājumi par pigmentosa retinītu

Vai Retitinits pigmentosa var mantot?

Ikviens, kurš uzzinās, ka viņiem ir pigmentosa retinīts, agrāk vai vēlāk droši vien sev uzdos jautājumu, vai šī slimība ir iedzimta, vai ar kādu pārliecību cēloņu gēni tiks nodoti arī pēcnācējiem.
Gēnu skaits, kas var izraisīt pigmentosa retinīta attīstību, nav noteikts. Līdz šim ir identificēti vairāk nekā 45 gēni, kuros mutācijas var būt slimības cēlonis.

Lai varētu izteikt apgalvojumus par mantojuma varbūtību, jāveic precīza diagnoze, kas ietver ģenētisko izmeklēšanu. Kopumā var teikt, ka vairāk nekā 50% no visiem cilvēkiem ar pigmenta retinītu dzemdē bērni ar pilnīgi veselām acīm (pieņemot, ka tiek ietekmēts tikai viens no diviem vecākiem).
Pārējiem 50% ir 50% izredzes uz veselīgu bērnu piedzimšanu.

Tomēr 100% noteiktību veselīgam bērnam nevar paredzēt. Slimības pamatā var būt dažādas gēnu mutācijas, kā arī dažādi mantojuma procesi.
Lielākajai daļai līdz šim atrasto gēnu tomēr ir monoģenētiska mantošana. Tas nozīmē, ka kaitīgā mutācija ir ierobežota ar vienu gēnu un neietekmē vairākus. Iedzimtos faktorus var nodot autosomāli dominējošā, autosomāli recesīvā vai gonosomālā veidā (parasti X hromosoma).