Anatomija-Leksika

Hromosomu mutācija

Definīcija - kas ir hromosomu mutācija?

Cilvēka genoms, t.i., gēnu kopums, ir sadalīts hromosomās. Hromosomas ir ļoti garas DNS ķēdes, kuras šūnu kodolu dalīšanas metafāzē var atšķirt viens no otra. Gēni ir izvietoti hromosomās noteiktā secībā.

Ar hromosomu mutācijām šajā secībā notiek mikroskopiski redzamas izmaiņas, kuras izraisa salīdzinoši lieli hromosomu bojājumi. Var nodalīt dažādas šāda veida bojājuma formas. Dažas formas netiek pamanītas, bet citas rada nopietnas klīniskas bildes. Kura slimība attīstās, ir atkarīga no bojājuma veida un no tā, kurā hromosomā tā atrodas.

Cēloņi - kāpēc tie rodas?

Hromosomu mutācijas rodas pusē cilvēku, kurus ietekmē “de novo” radušās mutācijas. De novo nozīmē, ka mutācija radās tikai vecāku dzimumšūnās, t.i., olšūnās vai spermas šūnās.

Dažas indes var izraisīt hromosomu mutācijas. Šie tā saucamie klastogēni izraisa hromosomu pārrāvumu, izraisot dažādas hromosomu mutāciju formas.

Cilvēkiem ir divu veidu hromosomas: viena mātes un otra tēva. Kad veidojas dzimumšūna, mātes un tēva ģenētiskais sastāvs tiek sajaukts. Šo procesu sauc par "šķērsošanu".

Parasti sajaukšanās notiek tikai starp viena veida hromosomām. Šī krustošanās ir kļūdaina hromosomu mutāciju gadījumā. Gadās, ka hromosomas daļas tiek iebūvētas cita veida hromosomā. Turklāt hromosomu daļas var iestrādāt otrādi. Tomēr dažreiz daļa hromosomas cilmes šūnā tiek pilnībā zaudēta.

Kā atpazīt hromosomu mutāciju?

Ja ir malformācijas vai garīga atpalicība, var veikt hromosomu analīzes, lai apstiprinātu ģenētisko cēloni. Lai veiktu hromosomu analīzi, no personas tiek ņemtas šūnas, lai pārbaudītu viņu hromosomas.

Analīzē visbiežāk izmanto limfocītus, t.i., imūnās aizsardzības šūnas, kas cirkulē asinīs. Tomēr principā var izmantot visas šūnas, kurām ir šūnas kodols.

Hromosomu mutācijas ir saistītas ar izmaiņām, no kurām dažas var redzēt gaismas mikroskopā. Dažādām hromosomām ir ļoti specifiska forma.

Turklāt īpaša tehnika ļauj krāsot hromosomas. Šīs krāsošanas laikā veidojas tā saucamās joslas. Identificējot īpašās joslas, var noteikt, kurš no 23 hromosomu pāriem tas ir. Šo pārsiešanas paņēmienu var izmantot arī, lai noteiktu izmaiņas attiecīgajās hromosomās.

Kuras hromosomu mutācijas pastāv?

Hromosomu mutāciju gadījumā tiek nošķirtas dažādas mutāciju formas.

Dzēšanas laikā tika zaudēta hromosomas sadaļa. Skartā hromosoma tiek saīsināta attiecīgajā vietā. Dzēšanas gadījumā gēni tiek zaudēti; ietekme var atšķirties atkarībā no sadaļas.

Pretstatā dzēšanai, ievietošana ietver hromosomas segmenta ievietošanu citā hromosomā. Ja segmenta izcelsme ir citā šūnas kodolā, šī segmenta gēni tiek dublēti. Var būt gēnu produkta pārprodukcija.

Inversijā sadaļa atrodas pareizajā hromosomā, bet apgrieztā secībā.

Var būt arī dublēšanās, ar daļu hromosomas tiek dublēta.

Vissvarīgākā hromosomu mutācija ir translokācija. Šeit 2 dažādu hromosomu hromosomu daļas apmainās ar vietām. Ja šī apmaiņa nav saistīta ar gēnu zaudēšanu, tiek runāts par vienu līdzsvarots Translokācija. Līdzsvarotu pārvietojumu pārvadātāji parasti neuzrāda nekādas novirzes, bet viņiem biežāk ir aborti. Turklāt pēcnācēji bieži ir nesēji nelīdzsvarotāks Pārvietojumi. Tajos ģenētiskais materiāls tiek zaudēts, un pēcnācēju skaits ir ierobežots.

Uzziniet, kuras DNS izmaiņas, izņemot mutācijas, ir izplatītas vietnē: Epiģenētika

Kas ir savstarpēja pārvietošana?

Savstarpējā translokācijā starp tām tiek apmainītas divu dažādu hromosomu daļas. Ar savstarpēju translokāciju ir svarīgi, lai kopējais ģenētiskā materiāla saturs šūnā nemainītos.

Tomēr skartajiem ir problēmas ar dzimumšūnu veidošanos. Ja jaunattīstības cilmes šūnā ir hromosoma, kurā ir apmainīts gabals, šī šūna nav dzīvotspējīga.

Tomēr var būt arī tā, ka divas hromosomas, kurās tika apmainīts gabals, nonāk dzimumšūnā. Tad otrā izveidotā dzimumšūnā nonāk tikai normālas hromosomas. Ja tas tā ir, tikai puse no cilmes šūnām nespēj dzīvot. Otrajā pusē ir normāls hromosomu komplekts.

Savstarpēja pārvietošanās var izraisīt dažādas ģenētiskas slimības. Pirms tam, piemēram, ir hroniska mieloīdā lekēmija, kurā var noteikt lielu skaitu Filadelfijas hromosomu.

Kaķu kliedziena sindroms

Kaķu kliedziena sindroms jeb Cri-du-Chat sindroms tiek saukts tāpēc, ka mazuļi kliedz ļoti augstu un patīk kaķiem. Šos augstos kliedzienus izraisa balsenes kroplība. Kaķu sauciena sindroma cēlonis ir dzēšana uz 5. hromosomas īsās rokas.

Skartās personas ir smagi atpalikušas un garīgi invalīdi. Intelektuālā invaliditāte tomēr ir ļoti mainīga. Viņiem ir maza galva, un viņu augšana ir traucēta. Pastāv arī citas fiziskas kroplības. Izmaiņas iekšējos orgānos notiek ļoti reti. Tāpēc dzīves ilgums nav ievērojami ierobežots.

Lasiet vairāk par šo tēmu vietnē: Kaķu kliedziena sindroms

Kas ir hromosomu aberācija?

Hromosomu aberācija ir izmaiņas hromosomās, kas ir redzamas gaismas mikroskopā. Turpretī pastāv gēnu mutācijas, šīs izmaiņas ir daudz mazākas un atpazīstamas tikai ar precīzākas ģenētiskās diagnostikas palīdzību.

Hromosomu aberācijas var iedalīt divās formās. Pastāv strukturālas un skaitliskas aberācijas. Šajā nodaļā tika apskatītas strukturālās aberācijas, un tās sauc arī par hromosomu mutācijām. Tos pavada izmaiņas hromosomās pašas.

Skaitliskā aberācija nozīmē, ka ir nepareizs hromosomu skaits. Normāls cilvēka kariotips, t.i., hromosomu skaits, ir 46, XY vīriešiem un 46, XX sievietēm. Jāatzīmē, ka hromosomas ir dublējušās, vienīgais izņēmums ir dzimuma hromosomas vīriešiem. Dzimumu hromosomas, kas vīriešiem un sievietēm pārstāv vienīgo genoma atšķirību, tiek apzīmētas ar burtiem.

Skaitliskās aberācijās hromosomas var parādīties biežāk vai to vispār nav. Vispazīstamākais piemērs ir Dauna sindroms, 21. trisomija, nosaukums norāda, ka 21. hromosoma atrodas trīs reizes, nevis divreiz. Personas kariotips izskatās šādi: 47, XY + 21 vīriešiem un 47, XX + 21 sievietēm.

Hromosomas trūkuma piemērs ir Tērnera sindroms vai X monosomija, šajā gadījumā trūkst X hromosomas, kā rezultātā rodas 45, X0 kariotips. Cietušie ir sievietes ar noteiktām fiziskām novirzēm.

Vairāk par šo tēmu var uzzināt vietnē: Hromosomu aberācija - kas tas ir?

Klinefeltera sindroms

Klinefeltera sindroms nav hromosomu mutācija. Hromosomu mutācijas pavada struktūras izmaiņas. Klinefeltera sindromā ir nepareizs hromosomu skaits. Šīs izmaiņas sauc par hromosomu skaitlisko aberāciju.

Klinefeltera sindromu var ietekmēt tikai vīrieši. Parasti vīriešiem papildus 44 citām hromosomām ir (22 hromosomas, katrā pa diviem eksemplāriem), viena X hromosoma un viena Y hromosoma. Klinefeltera sindromā ir pārāk daudz vienas X hromosomas.

Šīs izmaiņas visvairāk ietekmē dzimumorgānus. Skartajiem ir nelieli sēklinieki, un vairumā gadījumu nedarbojas spermatozoīdi, un testosterona ražošana ir ierobežota.

Klinefeltera sindroms bieži tiek atklāts tikai saistībā ar auglības konsultācijām. Lielākajā daļā skarto personu tas netiek pamanīts. Krūšu attīstība var notikt pubertātes laikā, un ķermeņa apmatojums parasti ir tikai mazs. Tomēr skarto personu intelekts nav ierobežots.

Papildinformāciju par šo tēmu var atrast vietnē: Klinefeltera sindroms

Kas ir punktu mutācija?

Punktu mutācija ir gēnu, kas atrodas DNS formā, mutācija. DNS veido četri dažādi nukleotīdi. Punktu mutācijas gadījumā viens nukleotīds tiek apmainīts pret citu. Gēnu DNS tiek nolasīts sarežģītā procesā. Šī procesa galaprodukts ir olbaltumvielas.

Izgatavoto olbaltumvielu būtībā nosaka nukleotīdu secība. Trīs secīgi nukleotīdi nosaka, kura aminoskābe ir piesaistīta iegūtajai olbaltumvielu ķēdei. Pēc tam liela skaita aminoskābju apvienošana kļūst par olbaltumvielu.

Bet, ja viens nukleotīds tiek aizstāts ar citu, var gadīties, ka proteīnā tiek iestrādāta cita aminoskābe. Rezultāts ir tā sauktā missense mutācija. Iegūtais proteīns var pilnībā funkcionēt, aizstājot aminoskābi, vai arī tas var zaudēt savu funkciju.

Vēl viena iespēja ir iekļaut tā saukto stopkodonu. Šāda veida mutāciju sauc par muļķības mutāciju. Stopkodons apzīmē olbaltumvielu beigas; ja tas ir ievietots nepareizā vietā, olbaltumviela ir nepilnīga.

Ar šīm punktu mutāciju formām nolasāmo nukleotīdu skaits paliek nemainīgs. Pareizās aminoskābes tiek iestrādātas pirms un pēc punktu mutācijas. Tāpēc “lasīšanas režģis” tiek saglabāts. Mutācijas, kurās tiek iestrādāts vai noņemts nukleotīds, t.i., ievietošana vai izdzēšana, ir daudz nopietnākas. Ar šo mutāciju pēc trūkstošā vai iebūvētā nukleotīda tiek apvienoti vēl trīs nukleotīdi, kas nozīmē, ka tiek iebūvētas dažādas aminoskābes un tiek izveidots pilnīgi atšķirīgs proteīns.

Arī mūsu nākamais raksts varētu jūs interesēt: Telomeres - anatomija, funkcija un slimības

Cistiskā fibroze

Cistiskā fibroze ir slimība, kas rodas hlorīda kanāla mutācijas rezultātā. Šie kanāli ir svarīgi gļotu veidošanai organismā, jo pēc hlorīda ūdens var izplūst, padarot gļotas plānākas.

Lai gan šī slimība ietekmē visas orgānu sistēmas, priekšplānā atrodas plaušas. Viskozo gļotu dēļ plaušas nevar veikt pašattīrīšanās funkciju.

Plāns šķidrums ar gļotām ir priekšnoteikums patogēnu un citu vielu noņemšanai no plaušām. Tīrīšanas trūkums izraisa palielinātu pneimoniju. Tas ir viens no iemesliem, kāpēc skartajiem ir krasi samazināts dzīves ilgums.

Kanāla mutācija notiek gēna mutācijas dēļ. Tas nozīmē, ka DNS komponentu secība gēnā ir mainījusies. Mutācija ir daudz mazāka nekā hromosomu mutācijas, bet ar ļoti nopietnām sekām. Ir zināmi simtiem dažādu gēna mutāciju, un tas viss noved pie kanāla disfunkcijas.

Lasiet vairāk par šo sadaļu: Cistiskā fibroze